TAREAS

Deformidades.-
Una deformidad o malformación es una diferencia notable en la forma del cuerpo o parte del cuerpo, u órgano del cuerpo (interno o externo) comparada con la forma promedio de la parte en cuestión. El 3% de los recién nacidos en el mundo nacen con una malformación desde muy leve hasta muy grave.


CAUSAS

La mayoría de malformaciones congénitas tienen causas genéticas y ambientales que actúan al mismo tiempo. Pueden ser parte de un síndrome genético, ser producidas por una sustancia teratogénica (factor que causa daño al feto: químico, físico o infeccioso) o en la mayoría de los casos por causas desconocidas.
Mutaciones genéticas
Daño al feto o útero.
Complicaciones en el parto
Un crecimiento o desorden hormonal
Una cirugía reconstructiva seguida a una herida severa (ej. quemaduras de tercer grado)
Artritis y otros desórdenes reumatoides



Etiología: 

• Genéticos: pasando de la 3ª a la 4ª generación, mujer portadora del gen anormal y el hombre la padece mas no la hereda.
• Ambientales: 1er trimestre, por ejemplo: infección de rubeola muta el crecimiento; medicamento talidomida corta el crecimiento.

Tipos:

• Localizada
• Generalizada 

Mas frecuentes

• Aplasia: no hay hueso
• Hipoplasia: huesos pequeños
• Displasia: crecimiento anormal del hueso
• Hipertrofia o gigantismo local: el hueso crece demasiado
• Duplicación: partes de esqueleto extras, huesos extranumerarios
• Polidactilia: exceso de dedos
• Defecto del tubo neural
• Articulaciones inestables o luxadas
• Cuando no se forma la articulación 

ANOMALÍAS CONGÉNITAS LOCALIZADAS DEL PIE:

• Deformidad de dedos

• Varo congénito de dedos

• Retracción del tendón externo y piel dorsal

• Metatarsus primus varus

• Pie zambo

• Pie equino varo

• Pie talo valgo

• Pie paralitico astrágalo vertical congénito

• Sinostosis tarsiana

• Seudoartrosis tibial

• Hipoplasia de huesos largos

• Luxación congénita de rodilla

• Menisco lateral discoide

• Coxa vara

• Legg calve perthes 

• Luxación congénita de cadera

• Amputaciones de la extremidad inferior

• Hemihipertrofia 

Anomalías congénitas localizadas en miembros superiores

• Pulgar en resorte

• Sindactilia

• Hipoplasia de radio

• Luxación de la cabeza del radio

• Sinostosis radio cubital

• Hipoplasia de clavicula

• Deformidad de Sprengel

Anomalías congénitas localizadas de la columna vertebral

• Espina bífida

• Torticolis muscular

• Síndrome de Klippel Feil

Anomalías congénitas generalizadas

Anomalías generalizadas de huesos

• Osteogenesis imperfecta

• Acondroplasia 

• Aracnodactilia 

• Endocondrotomosis multiple

Enfermedades congénitas del sistema nervioso y afectación musculo esquelética 

• Neurofibromatosis 

• Amioplasia congénita, artrogriposis 

• Síndrome de Ehlers Danlos

Tratamiento.
Las malformaciones congénitas pueden producir patologías de distinto tipo. Por esto, el tratamiento de cada una de ellas será diferente. Del mismo modo, el grado de eficacia de cada tratamiento será distinto. El mejor momento para aplicar el tratamiento también dependerá del tipo de malformación. En cualquier caso, el tratamiento de estas alteraciones dependerá de la gravedad del cuadro y los riesgos de la intervención.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS LOCALIZADAS EN  MsIs

a) Amputaciones de extremidad inferior: La causa mas común es por progesterona. Hay dos tipos de muñón:
.Superficial: Da un muñón parejo.
- Profundo: Muñón disparejo.
Por lo tanto se puede asociar a hipoplasia.


Tratamiento: Estimulación temprana con prótesis.



b) Hemiatrofia: Atrofia muscular o de otros tejidos de un lado del cuerpo.


tratamiento: Ejercicios posturales , higiene de columna, ejercicios de Klapp, Williams, Mckenzie. Todos los ejercicios posturales enfocados a la alineación del cuerpo. Ejercicios faciales.

ANOMALÍAS CONGÉNITAS D MsSs

a) Pulgar en resorte: La tenosinovitis estenosante, comúnmente conocida como “dedo (o pulgar) en resorte o en gatillo”, afecta las poleas y tendones de la mano que flexionan los dedos. 

Las causas de esta condición no siempre pueden definirse con claridad. Algunos dedos en resorte están relacionados con afecciones tales como la artritis reumatoide, la gota o la diabetes. Ocasionalmente un trauma localizado en la palma o la base del dedo puede ser un factor, pero en la mayoría de los casos no hay una causa claramente definida.

Tratamiento: parafina, US directo, movilizaciones de la extension, estiramientos, fortalecimiento de extensores.

b) Sindactilia: consecuencia de la falta de degeneración de las membranas

entre 2 o mas dedos. En los casos graves existe fusión de varios dedos, pues en algunos

casos hay fusión (sinostosis).

Se produce Sindactilia Ósea cuando las escotaduras entre los rayos de los dedos no se

desarrollan a lo largo de la séptima semana, debido a lo cual no se separan los dedos. La

sindactilia se presenta con mayor frecuencia entre los dedos tercero y cuarto de las manos, y

segundo y tercero de los pies. 

Tratamiento: Tx Qx. Dependiendo de como sea la unión, se puede solucionar con injerto. Enseñanza de higiene, algodones para dormir.

Antebrazo

En este encontramos Hipoplasia del radio.


Hipoplasia del radio: Grave malformación consecutiva a una aplasia total o parcial del radio, con ausencia del componente externo de la mano (escafoides, trapecio, primer metacarpiano y pulgar) e incurvación y engrosamiento del decúbito. Esta anomalía es debida a la falta de formación del primordio o mesenquimatoso del radio a
lo largo de la quinta semana del desarrollo.


Tratamiento: Enseñanza de educar y reeducar AVDH, fortalecimiento de toda la extremidad.


b) Luxación de cabeza del radio: Tx Qx, Movilizaciones de Flx, Ext, Pronosupinacion, fortalecimiento después de quitar yeso.


c) Sinostosis Radiocubital.- Anomalía congénita poco frecuente, y a menudo bilateral. Se distinguen tres tipos de sinostosis. En el tipo I, la cabeza del radio falta por completo y las partes proximales del radio y cúbito están completamente unidas. En el tipo II, la cabeza del radio está malformada y a menudo luxada en sentido posterior, estando la parte proximal del radio unida al cúbito. En el tipo III, el radio y cúbito están firmemente unidos entre sí por un grueso ligamento interóseo, sin que exista entre ellos una verdadera sinostosis ósea; la cabeza del radio está malformada y desplazada en sentido posterior.


Tratamiento: Tx Qx: Movilización, pronosupinacion, fortalecimiento, ejercicios posturales.


d) hipoplasia de clavícula:  Tx Qx. Ejercicios respiratorios, fortalecimiento de cintura escapular y posturales.

HOMBRO

a) Deformidades de Sprenjel: enfermedad congénita rara, consiste en una posición anormalmente alta con respecto al tórax y al cuello del niño de la escápula. Se produce al no descender la escapula durante el desarrollo embrionario. Puede detectarse mediante ecografía antes del nacimiento. El único tratamiento eficaz es quirúrgico

Tratamiento: Tx Qx. Se corta el hueso homovertebral, ejercicios para ABD de escapula, Ejercicios posturales, Agentes Físicos para quitar el dolor e inflamación.

ANOMALÍAS CONGÉNITAS LOCALIZADAS EN COLUMNA VERTEBRAL.

Tratamiento de acuerdo al grado variable de espina bifida.

a) Espina Bifida Oculta.- significa "columna separada escondida" y es un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras, que puede ser hereditario que es mas comun, por deficiencia de consumo de ácido folico de tu madre durante el embarazo especialmente en el primer trimestre, entre otra causas.
El paciente presenta dolor en espalda baja.
Tratamiento: Agentes Fisicos, movilizaciones de columna baja, tratamiento como lumbalgia (ejercicios de Williams, Mckenzie, Klapp)

b) Meningocele: Cuando el defecto abarca mas de una o dos vertebras , las meninges de la médula Espinal sobresalen por el orificio y forman un saco cubierto por piel. 
mielocele: Otro tipo de espina bífida es consecuencia de la falta de cierre del surco neural 
mielomeningocele:.Cuando este saco están voluminoso puede contener no dolo las meninges si no también La médula  y nervios raquídeos
Tratamiento: Tx Qx.
Post Qx: Ejercicios posturales, fortalecimiento de miembros inferiores y superiores (varia por el padecimiento. Si el paciente no fue intervenido quirurgicamente podemos realizar Estimulacion temprana  e Hidroterapia.


c) Torticolis Muscular: Paciente tiene tumefacciones en ECM, compresas, estiramientos pasivos, manuales diarios

1. 1 mes: 3 veces al día
2.  mes a tres meses: 1 vez al día

Estiramientos en tres bloques: 
Rotación (para romper contracturas)
Cabeza hacia atrás
Lateralizacion


d) Sx. de Klipper-feil: consiste en la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales; definida por la tríada característica, implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del cuello.Se desconoce la etiología de este síndrome pero se han asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un defecto en el desarrollo
embrionario, entre las 3ª y 8ª semanas de gestación.
Tratamiento. Ejercicios de estiramientos, todos los movimientos de cuello, movimientos pasivos de Miembros superiores. Como el paciente presenta xifosis oescoliosis, le enseñamos ejercicios posturales, (klapp), Tracciones solo en columna lumbar. Paracientes con un padecimiento severo el tx es Qx.

ANOMALIAS CONGENITAS GENERALIZADAS.

1.- ANOMALIAS GENERALIZADAS DE HUESO.


a) Osteogenesis Imperfecta.Trastorno hereditario mas común causante de aumento de la susceptibilidad  a fracturas en niños. Defecto genético del colágeno tipo 1. Huesos frágiles, escasa estatura, escoliosis y cifosis.
Tipo I.- Mas frecuente y leve. fractura cuando grande en relacion al cuerpo. extremidades deformadas, huesos delgados, deformados y osteoporoticos.
Tipo II.- mas grava, fatal y letal, ocurre en la vía uterina.
Tipo III.- Tambien grave, algunas fracturas en el parto y otras antes de andar. 


Cuado clinico: Extremidades progresivemente cuneadas, cierre precos de la fisis despues de cad fractura. Escoliosis y xifosis.
Tipo IV.- parecido el tipo uno pero con escleras normales y asociada a la dentiogenesis.




Tratamiento.- 
Tipo I.- Precauciones con ferulas hinchables, muleras, evitar inmovilizacion prolongada, masaje para articulacion o ejercicio para articulación.
Tipo III- prevención con ferulas hinchables, enseñansa a la integracion de actividad, no ejercicio resistido ni cadena cinetica cerrada. Recomendable Hidroterapia.


b) Acondroplasia.- Forma mas común del enanismo con extremidades cortas desproporcionadas Falta de coordinación del crecimiento del hueso. Hombres: 132 cm
Mujeres: 125 cm.
Tratamiento.- Reeducación de AVDH. Ejercicios posturales, Paciente presenta hiperlordosis lumbar,para lo que enseñamos ejercicios abdominales (solo crunch o medio crunch con pelota)


c) Aracnodactilia.- Es una afección por la cual los dedos son largos, delgados y curvados. Lucen como las patas de una araña.
Causas
Homocistinuria
Síndrome de Marfan
Otros trastornos genéticos raros
Nota: tener los dedos largos y delgados pueden ser normal.
Tratamiento.- ejercicios donde se hagan actividades recreativas pero que no sean de contacto. Ejercicios de hidroterapia o natación. Reeducacion de la marcha, higiene de columna, Ejercicios respiratorios, TO en manos.


d) Sindrome de Ehlers Danlos.- grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

Causas:
seis grandes tipos del síndrome de Ehlers-Danlos (SED).
Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
Tratamiento.- Se les recomienda natación, pilates, yoga, bicicleta estacionaria, no ejercicios resistidos ni deportes de contacto.


e) Endocondromatosis.- Dicondroplasia de Olloier. Afección caracterizada por la presencia de múltiples encondromas. Su cuadro clinico va a presentar las metafisis ensanchadas, cartílago radiotransparente, deformidades anguladas, acortamiento de las extremidades afectadas y todas estas lesiones van a dejar de crecer cuando comienza la madurez esqueletica. 
Tratamiento.- trabajar estiramientos (mas en miembros acortados) reeducacion de marcha, fortalecimiento de músculos sanos, ejercicios posturales, hidroterapia (gimnasia acuática o movilizaciones) canalizarlos a TO.

ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO Y AFECTACION MEDULA ESPINAL.

A) neurofibromatosis: (enfermedad de Von Recklinghausen) trastorno hereditario en el cual se forman tumores en tejidos nerviosos (neurofibromas) en la piel, en la capa profunda de la piel (tejido subcutáneo), al igual que en los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos).

La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.


La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección, como resultado de un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es causada por anomalías en un gen para una proteína llamada neurofibromina.
Cuadro clínico: seudoartrois congénita de tibia, gigantismo local, escoliosis progresiva, confusión vertebral precoz, manifestaciones cutáneas como áreas de pigmentcion color marrón o neurofibromas.
Manifestaciones en ME: compresiones medulares y puede provocar una ciatalgia o braquialgia.
Tratamiento.- Ejercicios funcionales de colchón, tratamiento para ciatalgia, movilizaciones, ejericios de Mckenzie, movilización que mande información al nervio, eliminación de contractura de lumbares y piramidal, masaje oustico y después desconatracturante.
Daño en plexo braquial: 1.- dedos en extensión, ligeramente separados, hace una RE y luego una extensión. 
Neurofibroma: ejercicios activos, estiramientos, masaje de circulación, lampara infrarroja.


b) amioplasia congenita. (artogiposis) Miodistrofia fetal o niños de madera.describe articulaciones fijas en posiciones anómalas 
Cuadro clínico: el niño parece de madera, Hay aplasia e hipoplasia de varios grupos musculares, descenso de masa muscular, inflitracion grasa y fibrosa, entre escasa fibras musculares, pies zambos grandes, luxación de rodilla, cadera congénita, deformidad de dedos y muñeca en flexión, deformidad de codo en extensión, deformidad de hombro en ABD
Tratamiento.- estiramiento diario 4 veces al día, programa de estimulacion múltiple temprana.
Etapa 1.- periodo neonatal: ganar movilidad para conseguir un mayor rango de movimiento, fortaleciendo la musculatura antagonica a la deformidad y uso de férulas.
Etapa 2.- Posneonatal: Hasta los tres años, movilización y fortalecimiento y ejercicios de colchón.
Buscar la verticalizacion del niño con ayuda de andadores, bipedestadores u otras salidas técnicas. ( no aptos para andaderas)
Etapa 3.- Preescolar: mantener marcha independiente y la marcha de sus AVDH.

AMPUTACIÓN.

La amputación es un procedimiento quirúrgico que comprende la extirpación de una extremidad/miembro (brazo o pierna) o parte de un miembro (como un dedo del pie, de la mano, un pie o una mano), en general como consecuencia de una lesión, enfermedad, infección o cirugía (para la extirpación de tumores de los huesos y músculos).  La amputación de la pierna (por arriba y por debajo de la rodilla) es el tipo de procedimiento de amputación que se realiza con más frecuencia.

ETIOLOGíA.

1) Arteriopatias..-Se trata de una enfermedad que afecta sobre todo a las arterias de las extremidades inferiores y está producida por la dificultad de la circulación de la sangre a través de estas arterias


Cuadro clínico: Los síntomas clásicos son dolor, molimiento, fatiga, ardor o molestia en los músculos de los pies, las pantorrillas o los muslos. Estos síntomas por lo general empiezan durante el momento del ejercicio o la caminata y desaparecen después de varios minutos de reposo.
Al principio, estos síntomas pueden aparecer únicamente cuando usted camina cuesta arriba, camina más rápidamente o camina distancias más largas.
Lentamente, estos síntomas aparecen de manera más rápida y con menos ejercicio.
Las piernas o los pies pueden sentirse entumecidos al estar en reposo. Las piernas también pueden sentirse frías al tacto y la piel puede aparecer pálida.


Cuando la arteriopatía periférica se vuelve grave, usted puede presentar:

1. Impotencia
2. Dolor y calambres en la noche
3. Dolor u hormigueo en el pie o los dedos de los pies que pueden ser tan intenso que incluso el peso de la ropa o las sábanas de la cama es doloroso.
4. Dolor que empeora cuando la pierna está elevada y mejora cuando usted descuelga las piernas sobre el lado de la cama.
5. Úlceras que no sanan.

Tipos de arteriopatias:

• Arteriosclerosis Obliterante.- forma de arteriosclerosis específica de las arterias de las extremidades inferiores, frecuente en adultos mayores de 55 años,4 caracterizada por fibrosis de las capas de las arterias con obliteración y estrechamiento considerable de la luz del vaso.

• Tromboangeitis obliterante.- Es una rara enfermedad por la cual los vasos sanguíneos de las manos y los pies resultan obstruidos.La tromboangeítis obliterante (enfermedad de Buerger) es causada por vasculitis (inflamación de los vasos sanguíneos).  Los vasos sanguíneos de las manos y de los pies se afectan especialmente, estrechándose o resultando completamente bloqueados. La edad promedio cuando los síntomas comienzan es alrededor de los 35 años. Las mujeres y los adultos mayores resultan afectados con menor frecuencia.La tromboangeítis obliterante afecta casi siempre a los hombres entre 20 y 40 años de edad que tienen antecedentes de fumar o mascar tabaco en forma excesiva. Sólo 1 de cada 10 pacientes es una mujer.La afección también puede estar relacionada con antecedentes de la enfermedad de Raynaud.

2) Trastornos Venosos.- Dan lugar a la formación de venas varicosas y a las complicaciones asociadas, entre las que se encuentran la inflamación, la hemorragia varicosa y las úlceras en las piernas. Un problema del sistema venoso profundo implica una interrupción importante del flujo sanguíneo. 

Tipos de trastornos Venosos:

• Trombosis Venosa Aguda.- inflamación y coagulación (trombosis) de una variz, habitualmente debido al enlentecimiento del flujo de sangre.
• Tromboflebitis Superficial.-inflamación venosa debido a un coágulo de sangre en una vena localizada justo debajo de la superficie de la piel.

3) Infecciones.- Transmisión de una enfermedad por contacto con el germen o virus que la causa. contagio, contaminación.




Cuadro clínico: Los signos y síntomas de infección dependen del tipo de infección. Ciertas infecciones causan cambios en la sangre, corazón, pulmones, cerebro, riñones, hígado, e intestinos. Proveedores de servicios médicos pueden determinar si una persona tiene una infecciónpor identificar estos cambios.


Signos comunes de una infección son:

1. · Fiebre. Una temperatura corporal de más de lo normal es la reacción protectora
2. del cuerpo hacia infección y lesiones. La temperatura elevada ayuda el cuerpo a sobreponerse a la infección.
3. · Dolor o dolor aumentado
4. · Hinchazón y / o sensibilidad de un área afectada
5. · Secreción o flujo con o sin un olor fétido
6. · Sensación de malestar general, dolores musculares, escalofríos 

Tipos de infecciones:

• Osteomielitis.-Es una infección ósea aguda o crónica. La infección ósea puede ser causada por bacterias (más común) o por hongos (menos común).
• Tuberculosis.-Infección bacteriana causada por un gérmen llamado Mycobacterium tuberculosis. 

4) Tumores.- masa anormal de tejido corporal. Los tumores pueden ser cancerosos (malignos) o no cancerosos (benignos).


Cuadro clínico: Los síntomas dependen del tipo y localización del tumor. Por ejemplo, los tumores en el pulmón pueden ocasionar tos, dificultad respiratoria o dolor torácico. Los tumores del colon pueden causar pérdida de peso, diarrea, estreñimiento, anemia ferropénica y sangre en las heces.


Algunos tumores pueden ser asintomáticos. En ciertos tumores, como el cáncer pancreático, los síntomas a menudo no comienzan hasta que la enfermedad ha alcanzado un estadio avanzado.


Los siguientes síntomas ocurren con la mayoría de los tumores.

1. Escalofríos
2. Fatiga
3. Fiebre
4. Inapetencia
5. Malestar general
6. Sudores fríos
7. Pérdida de peso

Tipos de tumores:


Condroblastoma.- Tumor benigno relativamente raro, que se caracteriza por un tejido muy celular y relativamente indiferenciado constituido por células redondeadas o poligonales semejantes a los condroblastos y de bordes netos por células gigantes multinucleadas de tipo osteoclástico aisladas o en grupos. En general se encuentra poco material intercelular, pero es típica la presencia de pequeñas cantidades de matriz cartilaginosa intercelular con zonas de calcificación focal.


Osteoblastoma.-Tumor óseo benigno raro que está bien circunscrita dentro del hueso. Se parece al osteoma osteoide en algunos aspectos pero es más grande (>2 centímetros).
La lesión está compuesta principalmente de osteoide y tejido sano y se ha llamado osteoma osteoide gigante.


Sarcoma osteogénico.-   tumor óseo maligno que afecta principalmente a  los osteoblastos, afecta en forma predominante a los jóvenes de entre diez y veinticinco años de edad, y es algo más frecuente en hombres que en las mujeres. El tratamiento consta de quimioterapia con fármacos múltiples, después de la resección del tumor, que muchas veces consta de una amputación si el mismo se encuentra en alguno de los cuatro miembros.


Condrosarcoma típico.-  tumor maligno de células productoras de cartílago. Pueden ser primarios (80% de los casos) o secundarios que resultan, en su mayor parte, de la malignización de tumores benignos preexistentes.
Es menos común y menos agresivo que el osteosarcoma.


Mieloma.- tipo de cáncer de la médula ósea que se produce por una degeneración maligna de las cé­lulas plasmáticas, que se encuentran normalmente en la médula. Las células plasmáticas forman la parte del sistema inmune.


Sarcoma de Ewing.- tumor óseo maligno (canceroso) que afecta a los niños. Se puede presentar en cualquier momento durante la niñez y comienzos de la edad adulta, pero generalmente se desarrolla en la pubertad cuando los huesos están creciendo rápidamente.

NIVELES DE AMPUTACIÓN